2019年12月26-27日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，南京医科大学附属儿童医院承办的江苏省医学会罕见病学分会成立大会暨江苏省第一次罕见病学学术会议在南京召开。会议开幕式由江苏省医学会副秘书长马敬安主持，江苏省医学会会长王咏红、南京医科大学副校长胡志斌、江苏省医保研究会会长胡大洋、江苏省人大社会建设委员会副主任贡旭敏以及江苏省医学会罕见病学分会首届主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华出席开幕式并致辞。在开幕式上，王咏红会长为江苏省医学会罕见病学分会首届主任委员张爱华颁发了证书。

大会邀请了全国各地多位罕见病相关研究领域的专家、学者开展了精彩的专题讲座。江苏省医学会会长王咏红教授，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授，上海医学会罕见病分会首任主任委员、上海罕见病防治基金会理事长李定国教授，中国财政科学研究院朱坤教授，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授，香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授，复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授，广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽教授，浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记邹朝春教授，湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永教授，苏州大学儿童临床研究院副院长胡绍燕教授，南京医科大学附属儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授等围绕罕见病医疗保障政策及罕见病学术研究新进展作专题报告。报告内容包含了中国罕见病的现状和挑战，全国罕见病多层次保障机制，浙江、江苏等省市罕见病发展历程与保障机制，多种罕见病的临床诊治及基础研究等内容，全面介绍了中国罕见病研究的发展现状及国家为罕见病患者制定的多层次保障机制。会议内容丰富，吸引了来自省内外的260余位专家学者参会，在场讲者与参会人员交流讨论热烈。

大会论坛结束后，江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员、南京医科大学第一附属医院老年神经内科副主任牛琦教授主持了闭幕式。

当天还召开了罕见病学分会全体委员大会，现场颁发了委员证书。全委会由首任主任委员张爱华主持，全会讨论并明确了分会各主任委员和副主任委员分工与职责、分会未来三年的工作规划以及2020年工作计划。