成立于上世纪七十年代，目前已成为具有相当影响力的区域性儿童血液肿瘤中心，为江苏省临床重点专科、南京医科大学血液病重点实验室单位。科室作为中华医学会儿科分会血液学组会员单位、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会会员单位及江苏省医学会儿科学分会小儿血液学组组长单位，是国内规模较大、临床诊疗水平较高的儿童血液肿瘤专科之一。

专科主要技术优势与特色：

  承担江苏省内及南京周边城市儿童白血病、出凝血疾病及各血液系统疾病的诊疗工作，开展造血干细胞移植工作，诊疗技术处于省内领先和国内先进水平。特色临床方向：1.异基因造血干细胞移植治疗儿童难治复发恶性血液病及骨髓衰竭性疾病、神经母细胞瘤、先天性免疫缺陷等疾病，2.参与国家儿童癌症中心协作组，完成儿童急性白血病的MICM规范化诊断和分层治疗；3.开展具国际先进水平的CAR-T治疗及分子靶向/免疫治疗儿童恶性疾病的临床研究；4.开展儿童恶性疾病终末期安宁疗护工作；5.开展儿童血友病的多学科综合关怀治疗，并且参加国家血友病登记系统的登记工作。

1、异基因造血干细胞移植技术：

我科自2017年5月开展异基因造血干细胞移植技术以来，已经利用该项技术治疗包括儿童难治复发恶性血液病及骨髓衰竭性疾病、先天性免疫缺陷病、遗传代谢病等疾病，并在国内较早开展异基因造血干细胞移植治疗复发难治神经母细胞瘤技术。目前四个移植舱满负荷运行，年完成治疗60例左右。供者覆盖亲缘全/半相合外周血干细胞，非亲缘脐血干细胞及中华骨髓库外周血干细胞等多种来源。移植成果率高，并发症处理及时，获得患儿家长的广泛好评。

2、高危神经母细胞瘤的系统化治疗方案：

我科独立开展基于多参数流式细胞术的神经母细胞瘤微小残留病MRD监测，用于NB的精准诊断及疗效监测。建立了复发难治性高危NB规范化诊疗体系：在完成手术及常规放、化疗后，桥接异基因造血干细胞移植，移植后联合抗GD2单抗+三氧化二砷巩固治疗，通过造血干细胞移植联合免疫治疗改善高危神经母细胞瘤预后，相对传统治疗显示出明显的疗效优势。 

3、儿童罕见病管理及诊疗体系：

2021年我们获批成为全省首批戈谢病定点诊断评估及治疗单位，负责管理全省十多例儿童戈谢病人的治疗及疗效评估。每年共完成200多例次的戈谢病酶替代治疗。期间对用药病例进行疗效评估，均取得了良好的效果，1例患儿在顺利用药一年后年满18岁，转至成人医院。同时我们进行罕见病的异基因造血干细胞移植，已经完成了多例黏多糖贮症的移植，并取得良好的效果，移植后检测酶水平可达到正常范围。

4、血友病管理及诊疗体系：

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性罕见疾病。本科室作为世界血友病联盟认证的“血友病治疗中心”，已完成258例血友病患者的登记，每年常规门诊随访及治疗超过50名患者。拥有一支完善的血友病MDT诊疗团队，由血液科、护理、骨科、口腔科、急诊科、影像科、康复科、检验科等多位专家组成，保障患者在诊断、治疗、康复全程的专业指导，通过多学科协同合作为血友病患者提供全方位的医疗关怀。我们在血友病的预防治疗、按需治疗、免疫耐受治疗、突破性出血处理和家庭注射指导等方面有着丰富的实践经验，并独立开展血友病抑制物检测及基于药物代谢动力学指导的个体化预防治疗，为患者提供全面的血友病专病治疗服务。

5、终末期患儿安宁疗护：

我科在彩虹基金的支持下建立了安宁疗护病房，设有三张床位及一间树屋特色病房，有一个由医生、护士、社工、心理咨询师、志愿者等共同组成的多学科协作团队。主要收住恶性疾病终末期的患儿，通过为患儿提供症状缓解、心理疏导、情绪支持等方式，帮助他们舒适、有尊严地度过生命最后一程。同时也对一些罹患长期难治性疾病的儿童进行积极的照护，和疼痛及其他症状的控制。多年来服务了众多恶性疾病终末期患儿及家庭。