国际罕见病日（Rare Disease Day）是由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，定于每年二月的最后一天。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。

  今年2月28日是第十二个“国际罕见病日”，我院多学科联合在门诊12楼举行罕见病诊疗专题系列讲座活动，针对Prader-Willi综合征、低磷性佝偻病和罕见遗传病的基因诊断策略、报告解读、遗传咨询开展系列讲座。此次活动由中华医学会儿科学分会罕见病学组协办。

  在活动开幕现场我院张爱华副院长介绍了罕见病诊疗现状和相关医保政策走向。罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低的一类疾病，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%因遗传缺陷而致病，半数患者在出生时或者儿童期已经发病，但遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。医学界对罕见病的认识还非常有限，并且社会关注度低，普遍存在诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中等诸多问题，“病无所医” “医无所药”“药无所保”的窘境困扰着绝大多数罕见病患者。针对以上诸多问题，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，2月15日，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，决定建立全国罕见病诊疗协作网，我院入选第一批罕见病诊疗协作网医院。

    在讲座活动中，我院内分泌科顾威主任向大家介绍了Prader-Willi综合征诊治进展及中国普拉德-威利综合征（PWS）临床规范化诊疗协作联盟。Prader-Willi综合征是由于第15号染色体上部分片段缺失而导致的累及多系统的罕见遗传病，又称为Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，发病率在1/10,000到1/30,000之间。其临床表现随着年龄而变化，确诊最终需要依据分子遗传检测，治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复、理疗、心理、营养、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。

    肾脏科陈颖主任向大家介绍了一种罕见的遗传性佝偻病：X-连锁显性遗传低磷性佝偻病，这类患儿多数于婴儿期后发病、身材矮小、佝偻病样骨骼畸形，血生化改变为低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足等。我院肾脏科自2012开始建立了遗传性低磷性佝偻病多学科诊疗团队，每年开展夏令营活动，帮助患儿及家长了解最新的治疗和康复知识，提供病友交流平台，帮助孩子更加积极勇敢地面对成长和学习。

     本次活动同时现场向广大医务人员和家属发放罕见病宣教资料。SF(Sanfilippo Syndrome)罕见病专项基金发起人张亚欢，分享了她作为一名粘多糖宝宝妈妈的心路历程。2014年，张亚欢儿子被诊断为“粘多糖IIIB型贮积症（Sanfilippo Syndrome）”，体内缺少一种酶来分解粘多糖分子，导致粘多糖在全身细胞内堆积，最终破坏脏器、骨骼、神经系统，大脑会萎缩，孩子会慢慢失去语言、理解、行动甚至吞咽功能。 在了解和接受自己儿子的病情后，张亚欢开始接触国内多个罕见病病友组织，一直坚持为罕病群体发声，在国内找到了42位粘多糖三型患儿，与其他几位患儿妈妈共同发起了SF的专项基金用于患儿住院医疗费补助。（郑必霞）