随着儿童血液肿瘤疾病治疗手段，尤其造血干细胞移植技术的不断进步，越来越多的恶性疾病患儿或先天性基因缺陷病患儿，通过治疗后可以长期生存。然而，放化疗过程对生育功能的损害成为影响患儿长期生活质量的重要因素之一。此外，随着基因检测及遗传学咨询的发展，单基因罕见病患儿的家长也产生了越来越迫切的需求，希望在遗传学技术的指导下辅助生育一个健康宝宝。

2020年5月26日下午，南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院生殖中心、南京医科大学生殖医学国家重点实验室马翔教授、崔毓桂教授及其团队临床及科研主要负责人一行，受邀来到我院血液肿瘤科进行交流指导。我院血液肿瘤科主任方拥军教授，薛瑶医师等医务人员接待到访专家。此次交流，双方就儿童血液肿瘤疾病及单基因罕见病等治疗过程中涉及的生育保护及遗传咨询、辅助生殖等方向展开了热烈的讨论，并就基因缺陷动物模型构建等科研合作进行了探讨，为今后双方的长远合作奠定了良好的基础。

经过双方深入交谈，今后南京市儿童医院血液肿瘤科收治的青春期恶性肿瘤患儿，将可以选择在化疗疗程开始前至江苏省妇幼保健院生殖医学中心进行生育保护咨询，中心将为该类患儿提供尽可能的就诊便利。如确有生育保护需要及符合条件的患儿，生殖医学中心将通过卵巢冻存或卵母细胞冻存的方法，保护患儿内分泌功能或生育功能。对血液肿瘤科造血干细胞移植治疗的单基因突变所致罕见病患儿的家长，生殖医学中心将开展遗传学咨询；对于有再次生殖意愿的家长，可开展辅助生殖技术，通过基因筛选，帮助家长避免再次生育罕见病患儿。

此次南京市儿童医院血液肿瘤科与江苏省妇幼保健院生殖医学中心、南京医科大学生殖医学国家重点实验室的合作，将极大地改善血液肿瘤科化疗患儿的长期生存质量，帮助造血干细胞移植治疗的单基因罕见病患儿家庭重建幸福，同时将为血液肿瘤科相关科研领域的发展起到极大的推动作用。

(血液肿瘤科）