7月30日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP)--南京医科大学附属儿童医院“溶酶体贮积症MDT”成立大会暨学术研讨会成功举办。作为中国罕见病诊疗协作网首个成立的儿童罕见病MDT，它对江苏省乃至全国儿童罕见病诊疗能力提升具有里程碑意义。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康教授通过“云端”连线致辞。江苏省卫健委医政医管处仇晓明副处长特邀莅临指导，我院王倩副院长、医务处、门诊部，及肾脏科、血液肿瘤科、心血管内科、内分泌科等13个临床学科主任和医疗骨干参加了会议。大会由我院张爱华副院长主持。会议围绕儿童溶酶体贮积症（LSDs）MDT建设的框架与意义，针对多种相关溶酶体贮积症的疾病介绍及其高危筛查展开了热烈的研讨。本次会议得到中国罕见病联盟、江苏省医学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会的大力支持。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康教授向江苏省卫健委、南京市儿童医院对中国罕见病联盟工作的支持表达了感谢。他表示中国罕见病患者的诊断、治疗、保障任重道远，需要大家共同努力，协同解决。“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设（STEP）项目”旨在通过模式探索，推动中国LSDs早发现、早诊断、能治疗、会管理的诊疗规范，切实提升罕见病患者的服务质量，缓解患者的疾病进展，减轻疾病给患者及其家庭带来的经济和精神负担。南京市儿童医院“溶酶体贮积症MDT”是联盟STEP项目下的全国首个院内MDT，期待你们的实践经验积累和分享。

江苏省卫健委医政医管仇晓明副处长强调，为积极响应国家卫生健康委办公厅号召，我省将大力支持和推进江苏省罕见病诊疗协作网体系建设和发展，南京市儿童医院成立江苏省首个儿童罕见病MDT门诊及多学科协作团队，举措意义重大，希望南京市儿童医院充分发挥学科优势，切实促进“可诊、可治、有药可医”罕见病的诊疗能力提升，从而让更多的罕见病患者从中获得更大的帮助。

王倩副院长对“溶酶体贮积症MDT”成立及院内多学科专家团队莅临参会表示祝贺和感谢！王院长明确指出：我院作为江苏省儿童医学中心，具备完善的专科平台和优秀的专家团队，将充分发挥学科资源优势，从溶酶体贮积症MDT组建做为切入点，围绕儿童罕见病“筛、诊、治、管”各个层面，组织开展系列工作，促进江苏省儿童罕见病诊疗体系的建设和发展。

学术研讨会上，江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授作了《罕见病协作网医院儿童溶酶体贮积症MDT建设框架与意义》的报告。张爱华教授指出，医院将从体系建立、疾病教育和患者管理三大方面联合临床科室、儿科研究所和重点实验室等。同时，定期组织责任科室进行学术研讨，加强对临床医生的系统培训，提升临床医生对于罕见病的认知和诊疗能力，促进规范化诊疗。南京市儿童医院作为江苏省罕见病诊疗协作网医院，承载江苏省儿童罕见病诊疗重任，医院将以“溶酶体贮积症MDT”建设为契机，探索建立江苏省儿童罕见病诊疗模式。

血液肿瘤科科方拥军主任在《病例分享——儿童戈谢病的早期诊断》总结了4例本院戈谢病例的诊断过程和思路。心血管内科杨世伟主任从病例出发深入浅出地分享了《婴儿型庞贝病的鉴别诊断》。肾脏科陈颖主任在《关注儿童罕见病——法布雷病》中介绍了法布雷病的早期诊断和治疗。内分泌科顾威主任分享了《黏多糖贮积症I型疾病的诊疗》。苏州珀金埃尔默医学检验所曾庆文博士分享了《LSDs高危筛查工具及流程介绍》。

最后，张爱华教授作大会总结并对与会嘉宾表示感谢。他表示，关注罕见病就是关注人类自身，罕见病诊疗能力的提高离不开国家的支持，更离不开医院、医生、患者、社会团体的共同努力。本次会议凝聚了各位专家的智慧，将为今后罕见病诊治发展提供宝贵的经验。