2020年8月27日，“溶酶体贮积症MDT第二次学术会议”在南京市儿童医院广州路院区顺利召开。会议由南京市儿童医院副院长张爱华主持，我院消化内科、肾脏内科、神经内科、内分泌科、血液科、皮肤科各科主任及青年骨干近30人出席研讨会。会上主要讨论了一例疑似法布雷病患儿的筛查与诊断以及溶酶体贮积症筛查的关键词、筛查流程及制定MDT流程。

      本次MDT病例是来自消化内科一名疑似“法布雷病”患者，由该科胡国瑞医师首先介绍了该患者的病史，与会者针对这一疑似病例展开了充分讨论。张院长主持讨论并建议该患儿的诊断需与实验室进一步沟通，确定准确的参考值，且待病情好转后再行复查明确。消化内科金玉主任、刘志峰主任，肾脏内科陈颖主任，神经内科卢孝鹏主任对患儿可能的病因及可采取的治疗方案发表了建议。随后，陈颖主任汇报了庞贝病、戈谢病和法布雷病等溶酶体贮积症表型筛选关键词及筛查流程，确定相关学科联络人及详细联系方式。

      张爱华副院长指出，溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，可导致全身多系统器官的病变，患病率极低，临床知晓率不高，通过制定明确的院内筛查流程及MDT诊治流程，临床多科室协作参与，将较大程度提高我院溶酶体贮积症患者的诊疗水平。相关科室如肾脏科、心血管内科、神经内科等需加强展开庞贝病、戈谢病、法布雷病等疾病筛查工作，同时定期开展MDT学术研讨活动，加强对临床医师的系统培训，快速提升临床医师对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力。同时每月定期举行溶酶体贮积症MDT的讨论学习，并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病。通过长期坚持不懈的学习研讨，切实提高我院临床医生对罕见病的认知及诊治水平，更好地服务患者！