11月21日上午9时，由江苏省医学会罕见病学分会支持，南京医科大学附属儿童医院牵头的江苏省婴儿型庞贝病高危筛查多中心研究项目启动会在南京正式召开。

启动会由南京医科大学附属儿童医院心血管内科杨世伟主任主持，南京医科大学附属儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授、副主任委员吕海涛教授和陈颖教授（兼儿科学组组长）分别为大会致辞。张爱华主委对庞贝病高危筛查项目的开展表示肯定，表示本项目的实施将对探索罕见病的早期诊治具有积极的示范意义，希望项目组的成员专家能认真协作，确保项目的顺利完成。杨世伟主任详细介绍了婴儿型庞贝病的发病机制、临床症状以及临床诊疗思路，提出了开展婴儿型庞贝病高危筛查具有重要意义，并宣布了项目实施的具体进程安排。南京医科大学附属医院心血管内科杨帆医生详细介绍了庞贝病DBS高危筛查的操作流程、采血流程和质控标准。

参与此次多中心研究项目的医院有25家，其中中国罕见病联盟324协作网医院11家，涉及江苏省全部13个地级市以及周边马鞍山和滁州地区，具有广泛性和代表性。参会的25家医院代表就项目的具体流程、入选标准等细则进行了热烈而深入的讨论和交流，并一致表态，将齐心协力确保项目顺利实施。

（心血管内科）