2月27日，南京医科大学附属儿童医院联合江苏省医学会罕见病学分会开展了罕见病义诊活动。现场义诊的专家有我院副院长、肾脏科主任医师张爱华、肾脏科陈颖主任医师，神经内科卢孝鹏主任医师、郭虎主任医师，血液肿瘤科方拥军主任医师、内分泌科韩蓓副主任医师、皮肤科李敏主任医师、康复科朱敏副主任医师、心内科杨帆医生以及南京医科大学第二附属医院风湿免疫科龚晶主任医师。

活动当天的小雨丝毫没有影响罕见病患者求医问诊的热情，各位专家们也耐心解答患者和家长们的各种疑问。我院副院长张爱华教授在接受记者采访提到：“有数据显示，60%的罕见病患者都被误诊过，平均确诊时间需7-8年。我国人口基数大，患有罕见病的患者数量绝对不少。但遗憾的是目前医学界对罕见病的认识和诊疗手段都还不够，做好科普宣传、增加医生对罕见病的了解尤为重要”。这正是开展罕见病患者义诊活动和科普宣教的意义所在。

2月28日罕见病日当天上午，我院心内科杨世伟教授、血液肿瘤科方拥军教授，江苏省人民医院老年神经科牛琦教授和东南大学附属中大医院张晓良教授围绕儿童型庞贝病、晚发型庞贝病、戈谢病和法布雷病三种罕见的溶酶体贮积症开展了在线的科普宣教讲座，讲座介绍了这些罕见的溶酶体贮积症的临床诊疗现状，并科普了目前针对这类疾病的酶替代治疗的疗效和患者的日常管理注意。讲座后，专家和患者在线沟通，回答了患者们的疑问。由于新冠疫情的影响，通过这样的在线科普宣教方式，培训了基层医生诊断能力，避免患者的误诊漏诊，也减轻了患者们长途跋涉就医的交通压力。

会后，张爱华副院长总结本次活动，希望通过义诊和科普宣教活动，帮助大量的医生和患者，提高对溶酶体贮积症等罕见疾病的认识，让患者得到尽快确诊。同时，江苏省医学会罕见病学分会开也在积极推动江苏省罕见病医保政策的落地实施，相信医保政策的出台可以造福更多罕见病患者群体。

（肾脏科）