2月26日，值第16届国际罕见病日来临之际，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会、江苏省妇女儿童福利基金会、南京医科大学附属儿童医院、金陵图书馆共同主办的“2023江苏省医学会国际罕见病日主题活动“点亮你的生命色彩”在南京金陵图书馆圆满开启。活动特邀江苏省医学会冯玮主任、江苏省妇女儿童福利基金会副理事长兼秘书长顾敏、南京医科大学附属儿童医院张爱华院长、金陵图书馆李海燕副馆长等关注罕见病群体的医生、社会爱心人士一起携手，共同点亮罕见病患者的生命色彩。

凝聚社会力量，关爱罕见病，让爱不罕见

第一篇章由江苏省人民医院牛琦教授主持，特邀江苏省医学会冯玮主任开场致辞。“以患者为中心”是江苏省医学会罕见病学分会的价值观，在这充满挑战的领域，为满足患者尚未被满足的需求而不懈努力，这是我们对患者、对社会不变的承诺。江苏省妇女儿童福利基金会我助妇儿康·儿童罕见病救助项目在会上开启，基金会副理事长兼秘书长顾敏为罕见病患者发放资助金，为罕见病患者带来关爱和希望。与此同时，金陵图书馆李海燕副馆长出席活动并捐赠原创绘本《阅美家四季》视频，以书心，奉爱心。

关爱罕见病，我们在行动。罕爱之家推出罕见病一站式服务平台，能提供相关的疾病科普、领域专家在线咨询、创新支付、医保报销政策更新等内容，解决患者在治疗过程中遇到的各类问题，帮助患者环节求医困境。

精研医学发展，关爱罕见，点亮你的生命色彩

罕见病科普宣教环节由南京医科大学附属儿童医院陈颖教授主持，南京医科大学附属儿童医院的杨世伟教授、东南大学附属中大医院的王彬教授、南京医科大学附属儿童医院的方拥军教授分别就庞贝病、法布雷病、戈谢病的疾病知识及管理进行了专业地讲解。患者组织代表王成先生也就自己的经历进行了分享，为患友们带来了鼓励和希望。

会议中，王成先生讲述了当年为自己女儿四处求医问诊的经历。为了给女儿治病，家人想尽一切办法。 曾经担心害怕，未来充满不确定。但幸运的是，在中国有特效药可以治疗，在各方力量的帮助下，有了用药保障政策，可以在专业的医院进行规范地治疗，迎来了新的转机和希望。

杨世伟教授专业讲解了庞贝病的疾病知识。糖原累积病Ⅱ型（Glycogen storage disease type Ⅱ，GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病[1-2]。随着庞贝病不断进展，溶酶体内的糖原逐渐累积，肌肉组织不断受损，并累及呼吸系统、心血管系统以及胃肠道系统等全身多个系统。杨教授指出，庞贝病的早期诊断和早期治疗是改善患者预后的关键。南京儿童医院在庞贝病诊断和治疗领域有着丰富的临床诊疗经验。

王彬教授针对法布雷病，尤其是法布雷病的肾脏管理进行了专业分享。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。肾脏损伤是最大且最严重的并发症之一，在儿童青少年期即可出现肾脏损伤，随着法布雷病病程的进展，肾脏表现也越加严重。约30%的患者在30岁左右进展至终末期肾病，最终将依靠透析进行维持治疗。

接下来，方拥军教授从认识、诊断、治疗等多方面介绍了戈谢病的相关疾病知识，让患者对于疾病有了更全面的了解和认识。戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种，可导致人体多系统受累。方教授强调，戈谢病的治疗原则是一经诊断，立刻治疗。

据悉，江苏、浙江早先对罕见病的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了部分罕见病患者的治疗和保障的可持续性，让罕见病患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。此次国际罕见病日主题活动旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，同时，帮助他们了解当地相关患者服务信息，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活充满信心。